Добрият клиничен контрол, понякога генетичен, играе важна роля при диагностицирането на наследствени сърдечно-съдови заболявания, чийто първи симптом може да бъде внезапна смърт, посочи в интервю за Института по кардиология FM 104.9 от Отделението по генетика и редки болести че болестта на Онасиос Константинос Рицатос.
Наследствените сърдечно-съдови заболявания включват кардиомиопатия, аритмогенен електрически синдром и аортно заболяване.
Според г-н Рицатос, „проучване, публикувано в научното списание Circulation през декември 2017 г., потвърди, че 2/3 от младите хора с наследствени сърдечно-съдови заболявания не знаят за това и нямат симптоми на аурата.Тоест 76% от хората, починали внезапно, са били безсимптомни.Проучването е проведено от The Heart Institute към Cedars-Sinai Medical Center в Лос Анджелис между 2003 и 2013 г. върху широка извадка от 3000 души, претърпели внезапна смърт, включително 186 души.на възраст под 35 години. Сред тях 130 души са имали наследствени сърдечни дефекти като основа на тяхната патология.
Днес генетичното изследване позволява специфични етиологични диагнози, казва г-н Рицатос, „тоест можем да видим други проблеми освен очевидните, като метаболитен синдром, саркомерна болест и т.н., които са етиологично различни, но също така и по отношение на прогнозата и в подхода към лечението.Освен това има различно значение в начина, по който оценяваме въздействието на тези условия върху други членове на семейството.
Затова, подчерта той, „ако покажем патологични мутации чрез генетичен контрол, тогава, от една страна, ще можем да улесним диагностицирането на тези случаи, от друга страна, най-важното е, че ще можем „хванете“ някой от семейството навреме.“който може да се появи в бъдещ въпрос.Генетичното изследване се извършва с вземане на кръв и както отбелязва г-н Рицатос, когато настъпи внезапна смърт, независимо от съдебномедицинския доклад, независимо дали той показва нещо конкретно, най-добре е да се изследват други членове на семейството.
„Генетичното изследване без финансиране е удар за Гърция“
Според кардиолога фактът, че изследването в Гърция не се покрива от застрахователната каса, е „шок“ в сравнение с други страни като Франция, Германия, Великобритания и скандинавските страни.
В отговор на въпрос дали кардиологичната общност е предприела някакви действия срещу държавата, той каза, че текат дискусии за въвеждане на подходящи процедури, така че при абсолютна индикация едно семейство да може да се подложи на генетични изследвания, покрити от застраховката на касата.
Според последните статистически данни, публикувани от Европейското дружество по кардиология в European Heart Journal през ноември 2017 г., общият брой на смъртните случаи от сърдечно-съдови заболявания в Европа се оценява на 3,9 милиона души годишно, от които около 1,8 милиона са граждани на ЕС..Преди това мъжете бяха групата с най-много смъртни случаи.Данните сега показват, че сред най-засегнатите от сърдечно-съдови заболявания очевидно мнозинство са жени, като приблизително 2,1 милиона души са починали в сравнение с 1,7 милиона мъже.Както обясни г-н Рицатос, това може да се дължи на факта, че жените имат по-леки симптоми от мъжете и самите лекари не могат правилно да оценят този факт.
„Въпреки това коронарната артериална болест преобладава при възрастните хора, така че ние имахме за цел да променим типичните рискови фактори, а именно хипертония, кръвни липиди, намалено тютюнопушене, диабет и затлъстяване“, заключава г-н Рицатос.
Време на публикуване: 22 март 2023 г